5月22日，《医药经济报》记者从权威人士处了解到，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局等5部门已联合制定、发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》。从这份目录上看，白化病、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、血友病以及帕金森病等121种罕见病被纳入。
孤儿药研发四大重要因素
消息甫出，不少关注罕见病药物领域的业内人士均表示，目前国内并没有罕见病的定义，虽然只有121种，但已是迈出了罕见病事业非常重要的一步。更值得关注的是，国家鼓励发展罕见病药物，接下来药物和治疗手段的定价，定价的合理与否是罕见病药物真正进入市场的“门票”；其次是持续耐心地培育市场，随着医生受众人数的增加，医疗水平的提高是决定未来能够有商业回报以及最终回报大小的关键。还有人认为，下一步还需要注重基层医生对罕见病识别的能力和相关辅助系统的建立，这需要时间和过程来积累。
国家“千人计划”专家、南京应诺医药科技有限责任公司董事长郑维义告诉记者，目前国内“孤儿药”研发仍在起步阶段，研发企业少、规模不大。免临床“附条件”批准上市，非常有利于罕见病新药研发。“从这份目录来看，总的来说是正面的。目前官方没有罕见病定义，先出目录，至少给企业指明了方向。”
对于未来怎么把罕见病药物做好，郑维义提出了自己的思考：
首先，开发罕见病药物如果只盯住国内市场是没有前途的，毕竟罕见病人群非常有限，因此必须站在全球角度开发罕见病药物；
其次要有税收支持。如果罕见病药研发企业有国内还没有的新产品上市，就应考虑减免其销售所得之税收，同时要求企业将减免的税收再投入到罕见病药物的开发上去，这样就形成了正循环；
再一个就是定价权问题，参照国外经验，可给企业应有的自主定价权去与价格管理部门协商定价。国外的罕见病药物定价，是基于很深入的药物经济研究后企业自主定价的；
最后就是支付问题，由于罕见病药物开发难度大、人群少，高价是肯定的，怎么保障药物的可及性？可以从两个方面想办法：一是建立以商业保险为主、国家医保为辅，联合慈善及企业捐赠等相结合的多方支付的新型保障体系。光靠国家医保是不现实的，倒不如以罕见病为试点，靠市场化推动社会保障体系的改革，再把罕见病保障体系改革试点与精准扶贫结合起来。同时，可参照车险强的思路，在新生儿出生就强制缴纳很少的资金用于建立国家罕见病基金，贫困地区新生儿由国家交付，这样企业良性研发的积极性就会被调动起来。
“总之，国家列出了目录是好事，期待更多的罕见病逐步纳入目录。否则，对有些企业来说，如果自己企业研发的罕见病药物不在目录之内，还能继续做吗？这是一个疑问。”郑维义表示。
据悉，2016年9月罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》共计147种疾病，其中有88种疾病与国家版罕见病目录重叠。此次国家版目录的发布是在整个行业多方努力的结果。由于患者数量较少、药品开发成本高，国内制药企业在开发罕见病用药上缺乏积极性，国际药企又因缺少保险支持不愿进入中国市场，使得这类药成了“孤儿药”，患者只能用昂贵的进口药，最后无法承担用药成本放弃治疗。
探索临床队列研究新模式
据悉，目前世界上已知有7000多种罕见病。通过疾病注册登记系统开展临床队列研究是罕见病研究的重要手段之一。近十年来，国内不少区域性医疗中心和部分专科的学科带头人建立了多个单病种或多病种的区域性或全国性罕见病临床队列，但全国性的大规模罕见病注册登记尚无先例。2016年底，由北京协和医院牵头，联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院，启动了国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立了国家罕见病注册登记平台，建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物标本库。
目前信息平台的建设已初具规模，建立了130余种罕见病的临床病例报告标准与规范，针对60余种罕见病采集临床信息近9000例。该罕见病注册系统还对国内外优势资源进行整合，为一线临床医生与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台，包括：提供一系列临床基因组学工具培训与开源使用；建设并完善中文罕见病知识库；与多个国际罕见病学术组织建立战略合作，促进各方协作与资源共享等。
加速国内孤儿药研发与上市
“孤儿药”一词来源于1983年美国的《孤儿药法案》，特指针对罕见疾病的治疗药物、诊断试剂或预防手段。由于罕见病发病率低，孤儿药的研发回报往往不及常见病药物，美国、欧盟、日本等许多国家和地区先后出台了针对孤儿药上市的福利措施，以鼓励药物研发机构对此类药物投入更多的研发精力。近年来，我国也对罕见病治疗和孤儿药研发领域给予更多重视和支持。
2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅发布了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，提出要“支持罕见病治疗药品医疗器械研发…罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请”，以加快罕见病药品医疗器械的上市审评审批。
北京药伙伴罕见病数据研究院统计发现：截至2017年10月，美国上市的孤儿药有477个品规，中国已引进82个；日本上市293个品规中，已引入中国67个；澳大利亚上市的287个品规中，50个已在中国上市；欧盟上市的76个品规中，中国上市10个。
医药网5月23日讯 近日，国家卫健委、国家药监局等 5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
▍121罕见病公布
据统计，共有121个罕见病在目录中。
2016年9月，罕见病发展中心发布被称为“民间版罕见病目录”的《中国罕见病参考名录》，共收录147种疾病，希望为官方目录的推出提供参考。其中，88种疾病与此次发布的国家版罕见病目录重叠。
罕见病发展研究中心表示，此次国家版目录的发布是整个行业多方努力的结果，将给罕见病患者及孤儿药行业带来希望。
▍罕见病药物，可减免临床试验
2017年5月，CFDA曾发布关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。
公告提出，罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请，加快审评审批。对于在国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。
不过，这些药物的市场容量不大，不会出现重磅药品。