分子诊断领域：步入快速成长期
作者：医药网 来源:医药网 2019-7-12 
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基因测序
1975年诞生的基因测序技术为人们从基因水平上筛查疾病、诊断病因奠定了技术基础。几十年来，基因检测技术不断提高，21世纪初，以罗氏公司（Roche）的454技术、Illumina公司的Solexa和Hiseq技术以及ABI公司的SOLiD技术为标记的第二代测序技术诞生。第二代测序技术大大降低了测序成本，大幅度提高了测序速度，并且保持了高准确性。在此之前，完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用第二代测序技术则仅仅需要1周。现在，基因测序的成本已经进一步降低，2014年人类基因组测序成本降至1000美元以下。随着Illumina公司NovaSeq系列测序仪的推出，预计人类基因组测序成本有望进一步降低至约100美元。
第三、四代测序技术相对于第二代测序技术而言，在读长和测序速度方面具有较大优势，在通量和准确度上则存在不足。
目前，基因测序被大规模应用于临床诊疗，尤其是癌症、产前诊断和遗传病领域。据华大基因招股说明书数据，近几年来全球基因测序市场飞速发展，从2007年的7.94亿美元增长到2015年的59亿美元，预计未来几年依旧会保持快速增长，2020年将达到138亿美元，年复合增长率为18.7%。
全球最大的测序仪厂商为美国的Illumina公司。2017年Illumina公司收入27.52亿美元，占全球基因测序仪80%以上的市场份额。该公司的HiSeq 2000是目前市场上最主流的测序仪。2018年，Illumina公司以约12亿美元收购了太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences），将PacBio的长读长测序技术与其自身的高通量、短读长测序平台相结合，形成了一家独大的局面。
据预测，有望成为第四代测序技术的是纳米孔（Nanopore）测序技术。该技术具有长读长、实时、小型化等特点。不过，目前PacBio及Oxford Nanopore测序技术的准确度还待进一步提高。
液体活检
液体活检是指利用人体体液作为标本来源检测获取肿瘤相关信息的技术。相比传统侵入式组织活检，液体活检具有依从性佳、标本易获取、特异性好等优势。更重要的是，其能有效克服肿瘤异质性，可有效实现精准的肿瘤辅助诊断、实时监测、疗效评价及预后判断。因此，液体活检有望成为癌症早期辅助诊断、伴随诊断、治疗监测及预后评估的理想技术。液体活检主要包括循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体等检测，其中ctDNA与CTC是目前最受关注的两类液体活检靶标。ctDNA是指人体血液循环中携带有肿瘤特异性基因突变、缺失、插入、重排、拷贝数变异及甲基化等信息的DNA片段，主要来源于坏死或凋亡的肿瘤细胞、循环肿瘤细胞或者肿瘤细胞分泌的外泌体。CTC是指自发或被动地从实体肿瘤病灶脱落进入血液循环的肿瘤细胞。作为肿瘤转移/复发的“种子”，CTC携带有大量与肿瘤发生、发展、转移以及耐药相关的信息。
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