千万“孤儿”等药来：世界最大“孤儿药”市场病在哪儿
作者：佚名 来源:医药网 2016-12-30 
打印内容
心怀忐忑奔波求医，是罕见病家庭的日常状态。
今年春天，在杭州西湖边的一家儿童医院，周先生和妻子带着女儿从温州乐清赶来，参加一群特殊孩子的关怀聚会。他的女儿8岁，从1岁那年被发现患有雷特综合征，“女儿八九个月开始会叫爸爸妈妈，一切正常，可是到了1岁左右，她好像忽然变笨了，面目呆滞，再也不叫我们了。”周先生对媒体表示，女儿还时常自己搓手，走路也歪歪扭扭。周先生带着女儿在当地几家医院检查，都被诊断为癫痫。对此结果质疑的周先生带着女儿四处求医。在上海，周先生第一次听说“雷特综合征”这个词。“但上海的专家告诉我，具体确诊还得到北京。”在辗转多地后，通过抽血基因检查，女儿被确诊为雷特综合征。
根底健康的首席运营官 （COO）谭雪松曾在华为工作16年，因女儿被诊断为雷特综合征，2014年谭雪松从华为离职，创办了深圳安安雷特罕见病研究所，后加入根底健康。
帮助病人找到合适的医生，只是第一步。黄如方说，根底健康已经和全国200多位顶尖的罕见病专家建立联系，为病人提供的诊疗转介服务并不收费，费用来自第三方。同时，诊断只是根底健康想帮病人实现的第一步，但不是终点，未来真正要做的是病人大数据沉淀积累之后，和药商合作进行药物研发和疾病研究。
孤儿药研发国内冷国外
孤儿药研发才是切中罕见病要害的撒手锏，也是国内很多药商和机构不愿意做的事。
“说白了罕见病药物研发在中国不挣钱，”黄如方说，罕见病种类多，但是单个病种人数少，药物一般都比较贵，多数没有纳入医保，底层社会福利没有铺好，大多数病人缺乏购买力，而研发新药耗费的时间和金钱非同一般，所以很多企业不愿意投入，一些风险投资机构也不愿意在罕见病研发上投钱。
纵观国内精准医疗的赛道，无创产前基因检测的故事已经几乎被讲完，接下来有几十家公司涌入到肿瘤这一细分领域——在投资方和企业看来，肿瘤是刚需。
就连中国最大的基因测序公司深圳市华大基因股份有限公司（下称“华大基因”）也暂时没有把罕见病治疗放到高优先级。
华大基因CEO尹烨在接受第一财经采访时表示，靠罕见病盈利太难，这是一个太小的赛道了。已知的罕见病治疗大多还是概念或处在临床试验阶段，孤儿药也就很少的几十种，想把罕见病检测变现也是一个很难的过程。罕见病在中国一定得走公益为主的道路，任何国家罕见病都是政府+民间的慈善救助。
上篇：
下篇：
甘公网安备 62010202003333号